小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
疾病介绍
疾病常识
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征病因

(一)发病原因本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。(二)发病机制根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传... 详情>

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征预防

病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙... 详情>

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征并发症

男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下,可呈侏儒状态,合并癫痫,锥体外系病变,先天性心脏病,耳聋等。 详情>

并发疾病: 癫痫 先天性心脏病 耳聋

诊断方法
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征症状

男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。1.临床表现(1)视网膜色素变性:常有视力减弱,“夜盲”,有的甚至完全失明,检查为色素性视网膜炎所致,尚可见眼球震颤,... 详情>

常见症状: 生长缓慢 性腺发育不良 骨质疏松 拇指三节 上睑下垂

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征检查

内分泌检查可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低,24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下),男性24h尿17-酮类固... 详情>

常见检查: 睾丸活检 脑电图检查 阴茎超声检查

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征诊断鉴别

本综合征临床症状多变,完全型较少见,根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。临床分类和Edwards分类法鉴别见上述。 详情>

治疗方案
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征治疗

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征西医治疗  尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、... 详情>

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征护理

一般护理1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米... 详情>

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征饮食保健

日常保健宜清淡为主,多吃蔬果,如香蕉、草莓、苹果等。因其含有丰富的营养成分,多吃提高免疫力的食物如蜂胶等。以此增强个人抗病的体质。平时还要合理搭配膳食,注意营养... 详情>

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征简介

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚,色素性视网膜炎... 详情>

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
常识

易感人群:儿童

患病比例:0.004%-0.007%

传染方式:无传染性

常用检查: 睾丸活检 更多>

症状表现: 生长缓慢 性腺发育不良 更多>

并发疾病: 癫痫 先天性心脏病 更多>

治疗

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式: 药物治疗 中医治疗... 更多>

治疗周期:3个月

治愈率:60%

常用药品: 眼氨肽注射液 乙酰唑胺片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(30000 —— 100000元)

温馨提示:本病征病程进展慢,预后不良,严重者可致完全失明。

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